醫生初步診斷，該嬰兒患上『新生兒先天性皮膚發育不全』。據主診醫師顏勝宇稱，該病是男嬰出生時皮膚和皮下組織區域性缺失，發病率介於0.5/10萬至1/10萬之間，目前全世界僅得500多例，屬罕見疾病。該病現時病因仍不明確，且無統一有效的診療方案，但死亡率卻高達1成7。